Distonia di torsione

Torsion distonia è una rara condizione genetica che colpisce comunemente i bambini nella fascia di età di 11 ai 12 anni. Si tratta di un tipo di distonia e il suo precoce esordio si chiama distonia idiopatica di torsione o distonia primaria. Questa malattia è caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie e spasmi, e può portare a movimenti anomali e le distorsioni del corpo. Può interessare una parte del corpo come un braccio o una gamba. A poco a poco, entro 5 anni, i sintomi di torsione distonia diffondersi al resto del corpo. Diamo uno sguardo ai sintomi distonia idiopatica di torsione così come passare attraverso le possibili opzioni di trattamento disponibili.

Distonia di torsione cause

Come accennato in precedenza, si tratta di una rara malattia genetica. Genetica torsione distonia è causato da un TorsinA proteina difettosa. In genetica torsione distonia, la proteina difettosa provoca problemi in comunicazione neurone. Ciò causa una riduzione nel controllo muscolare movimento. Questa proteina difettosa può verificarsi sporadicamente e in alcuni casi viene ereditato da uno dei genitori.

In alcuni casi, trauma può portare a torsione distonia. Ciò si verifica quando vi è costante stress sulle articolazioni e muscoli a causa di un incidente grave. Distonia di torsione è per lo più visto che si verificano in bambini adolescenti. Si comincia di solito come contrazioni lievi e poi progredisce a vari tipi di distonia di torsione.

Tipi di torsione Distonia

Esistono diversi tipi di genetica torsione distonia classificati secondo la parte del corpo incidono. Diamo uno sguardo ai diversi tipi di distonia di torsione.

Distonia cervicale

Chiamato anche torcicollo spasmodico, questa condizione colpisce la testa, collo e colonna vertebrale del paziente. Questo porta a un lato all'altro rotazione della testa e del collo problematico. Potete leggere in dettaglio sul trattamento distonia cervicale.

Blefarospasmo

Contrazioni involontarie delle palpebre che causano gli occhi a rimanere chiusi per un tempo molto lungo. Questo rende difficile per il paziente di vedere e soffrono di problemi alla vista.

Oromandibolare Distonia

Torsion distonia colpisce mascella, labbra e la lingua che rende difficile mangiare, bere e rondine si chiama oromandibolare distonia. Il paziente soffre di uno o mandibola aperto o chiuso per lunghi periodi di tempo.

Spasmodica Distonia

Questa è una condizione che colpisce le corde vocali della persona. Questo porta a problemi di linguaggio, i suoni vocali che si trasformano in un sussurro e la persona può anche avere esitazioni mentre si parla.

Dello scrittore Cramp

Ciò è dovuto al lavoro distonia che colpisce i muscoli della mano ed avambraccio. Essa colpisce le belle funzioni motorie della mano dopo aver scritto poche righe o frasi.

Orofacial-vestibolare Distonia

Questa è una condizione che si verifica in combinazione di due tipi di torsione distonia, il blefarospasmo e distonia oromandibolare. Si chiama anche sindrome di Meige o di Brueghal.

Distonia di torsione sintomi

Distonia di torsione sintomi iniziano a verificarsi tra la fascia di età da 5 a 16 anni. È più comunemente osservati nei bambini da 11 a 12 anni di età. Torsione sintomi si verificano in distonia del piede o della mano e gradualmente i sintomi passare al tronco e tutti gli arti. In alcuni bambini, i sintomi sono visti negli anni tarda età adulta adolescente o precoce. Questi sintomi distonia di torsione colpiscono la parte superiore del corpo e per lo più rimangono come distonia focale o segmentale distonia.

Distonia di torsione idiopatica i sintomi di solito iniziano intorno all'età di 12 anni. Si inizia in una parte del corpo e inizia gradualmente a diffondersi ad altre parti per un periodo di 5 anni. Questi bambini non possono eseguire attività motorie semplici e devono essere limitato ad una sedia a rotelle. Altri sintomi distonia idiopatica di torsione includono:

* Torsione involontario di mano o mentre si cammina

* Tremore di mani, piedi, braccia e gambe

* Testa cretini

* La testa continua a spostare o girare in direzioni diverse

* Dolore al collo

* Le dita dei piedi Pigeon

* Il figlio soffre di torsione involontaria della bocca

* Eccessivo lampeggiante

* Popping involontario e torsione della lingua

* Balbuzie o difficoltà a parlare a causa della distonia delle corde vocali

* Difficoltà a scrivere e camminare a causa di crampi muscolari

Distonia di torsione Trattamento

Non vi è alcun particolare trattamento distonia di torsione disponibili. Tuttavia, il trattamento di torsione distonia include una varietà di terapie che aiutano a ridurre i sintomi. Ci sono molti farmaci che aiutano a correggere gli squilibri dei neurotrasmettitori. Questi farmaci comprendono gli agenti dopaminergici, baclofene, anticolinergici, tetrabenezine, benezodiazepines, la terapia fisica ecc è un must per tutti i pazienti per avere più controllo sui muscoli interessati. I sintomi possono anche essere controllato tramite la tossina botulinica. In alcuni casi, l'intervento chirurgico viene effettuata secondo il tipo di distonia.

Distonia di torsione è comunemente visto che colpisce gli ebrei Ashkenazi rispetto ai non-ebrei. È stato anche scoperto che i pazienti con distonia di torsione genetica hanno un QI medio di circa 122, che è, sono veramente intelligenti. Spero che trovare le informazioni di cui sopra sulla distonia di torsione di essere utile e sufficiente per rispondere alla maggior parte delle vostre domande.