Capire geni

Il libro di istruzioni genetiche per il corpo umano è stata completata con una precisione del 99,99 per cento, un risultato scientifico, una volta ritenuto impossibile, ma oggi considerato il fondamento per la nuova era dei progressi della medicina, un gruppo di ricerca internazionale, ha detto. Con l'intera sequenza in mano e disponibile per gli scienziati di tutto il mondo, gli esperti predetto che avrebbe portato a nuovi farmaci, migliori previsioni di salute delle persone e nuovi modi per curare e prevenire molte delle malattie più devastanti umani. Una dichiarazione congiunta i leader di Stati Uniti, Francia, Gran Bretagna, Germania, Giappone e Cina, tra cui il Presidente degli Stati Uniti George W. Bush, ha dichiarato: "La mappa genetica ci fornisce la piattaforma fondamentale per capire noi stessi, da cui il progresso rivoluzionario, sarà effettuata in biomedica scienze e nella salute e il benessere del genere umano "



L'International Human Genome Sequencing Consortium, ha portato negli Stati Uniti dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) e il Department of Energy (DOE), ha annunciato di Bethesda, negli Stati Uniti il ​​14 aprile 2003, il completamento del Progetto Genoma Umano più di due anni prima del previsto.

Lo sforzo internazionale per mettere in sequenza i 3 miliardi di lettere di DNA nel genoma umano è considerato da molti come una delle imprese più ambiziose scientifiche di tutti i tempi, anche rispetto a sputare l'atomo o andare sulla luna. "Il Progetto Genoma Umano è stato una straordinaria avventura in noi stessi, per capire il nostro libretto di istruzioni del DNA, l'eredità condivisa di tutto il genere umano ", ha detto NHGRI Direttore Dr. Francis S. Collins, capo del Progetto Genoma Umano dal 1993." Tutti gli obiettivi del progetto sono state completate con successo - ben in anticipo rispetto alla scadenza originaria e per un costo notevolmente inferiore rispetto alle stime iniziali ".

Quando il Progetto Genoma Umano è stato lanciato nel 1990, molti nella comunità scientifica erano profondamente scettici sul fatto che gli obiettivi audaci del progetto potrebbe essere realizzato, in particolare data la sua linea temporale dura carica e livelli di spesa relativamente stretti. All'inizio, il Congresso americano è stato detto che il progetto costerebbe circa $ 3 miliardi di euro e sarà completato entro la fine del 2005. In realtà, Il Progetto Genoma Umano era finita due anni e mezzo prima del previsto e in 2,7 miliardi dollari in modo significativo sotto le proiezioni di spesa originali.

"Mai si sarebbe sognato nel 1953 che la mia vita scientifica sarebbe comprendere il percorso dalla doppia elica del DNA ai 3 miliardi di passi del genoma umano, ma quando capita l'occasione di sequenziare il genoma umano, sapevo che era qualcosa che poteva essere fatto. - e che deve essere fatto ", ha detto il premio Nobel Sir James D. Watson, presidente del Cold Spring Harbor Laboratory di Cold Spring Harbor, NY" Il completamento del Progetto Genoma Umano è un'occasione davvero importante per ogni essere umano in tutto il mondo "

Oltre a trasmettere sugli obiettivi indicati, la rete internazionale di ricercatori ha prodotto un incredibile serie di progressi che la maggior parte degli scienziati non si aspettava molto più tardi. Questi "bonus" realizzazioni comprendono: un progetto avanzato della sequenza del genoma del topo pubblicato nel dicembre 2002, una prima bozza della sequenza del genoma del ratto prodotto nel novembre 2002, l'individuazione di più di 3 milioni di variazioni genetiche umane, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs ), e la generazione di DNA complementari a lunghezza intera (cDNA) per oltre il 70 percento di umana nota e geni di topo.

Per gli scienziati cercano di capire il ruolo della genetica nella salute umana e la malattia, la sequenza terminato il Progetto Genoma Umano rappresenta un significativo passo avanti sulla "bozza di lavoro" che è stato annunciato nel giugno 2000. Il progetto di lavoro coperto 90 per cento del gene contenente parte della sequenza, il 28 per cento dei quali aveva raggiunto forma finita, e conteneva circa 150.000 lacune. La versione finito del genoma umano contiene il 99 percento del gene contenente sequenza con le parti mancanti essenzialmente contenute in meno di 400 spazi definiti.

Questi spazi rimanenti rappresentano regioni di DNA nel genoma con usuali strutture che non possono essere sequenziati affidabile con le attuali tecnologie. Queste regioni, tuttavia, sembrano contenere pochissimi geni. Chiusura queste lacune richiederà singoli progetti di ricerca e le nuove tecnologie, piuttosto che su scala industriale gli sforzi del Progetto Genoma Umano. L'alta per tutta sequenziamento del genoma umano ha raggiunto dunque la sua naturale conclusione.

Ricercatori biomedici hanno ora fondamento enorme su cui poter costruire la scienza e la medicina del 21 ° secolo.